Экстракорпоральное оплодотворение уже почти 40 лет лидирует в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). ЭКО применялось, чтобы обойти некоторые из наиболее распространённых причин бесплодия, например, аномальная сперма у мужчин или повреждённые фаллопиевые трубы у женщин.
Достижения в области технологий ЭКО обеспечили специалистов по бесплодию новым инструментом для помощи пациентам. В США многие клиники лечения бесплодия теперь проводят преимплантационный генетический скрининг (ПГС).
При сканировании эмбрионов с ПГС репродуктологи применяют специальную технологию для проверки неправильного количества хромосом (основных носителей генетического материала человека). (1)
Что такое скрининговый тест эмбриона?
На пятый день эмбрион содержит около сотни клеток. С помощью специальной биопсии эмбриолог может взять на анализ до пяти клетое, не повреждая эмбрион.
“ На пятый день его развития мы берём несколько клеток снаружи эмбриона”, – говорит Марк П. Тролис, сертифицированный специалист по репродуктивной эндокринологии и бесплодию и основатель центра ЭКО. “ Эта ткань используется для генетического анализа. В ожидании результатов мы замораживаем эмбрионы.”
Д-р Тролис за прошедшие годы стал свидетелем некоторых выдающихся достижений в области скрининга эмбрионов. “ Мы можем проверить такие хромосомные аномалии, как пол эмбриона, синдром Дауна”, – говорит он. “ Это очень важно для женщины, прибегающей к ЭКО в старшем возрасте. Мы также можем провести скрининг на предмет моногенных дефектов, например, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, синдром Тея-Сакса.”
Скрининг эмбрионов может помочь репродуктологам определить эмбрионы с самым высоким потенциалом и вероятностью наступления жизнеспособной беременности.
“ Всё это помогает женщине и паре снизить их беспокойство из-за проблем с ребёнком до беременности”, – говорит Тролис. (2)
Можно ли избежать синдрома Дауна при ЭКО по мнению экспертов?
По мнению Рауля Оливареса, гинеколога, медицинского директора и владельца центра ЭКО Барселоны.
Да, если сделать ПГС эмбрионов, то можно обнаружить трисомию 21 или синдром Дауна. Существует три разных ПГС. Один из них проверчет точность хромосомного набора. Также Вы можете искать мутации внутри хромосом или определить была ли транслокация или изменение расположения хромосом.
Так как мы обнаруживаем анеуплоидии, аномалии, при которых у эмбрионов имеются лишние хромосомы или отсутствует хромосома, то одним из этих трёх тестов является ПГТ-А. Эмбрионы называются триплоидными при наличии одной дополнительной хромосомы.
Наличие только одной хромосомы в эмбрионе называется моносомией, и все эти проблемы либо лишние, либо могут быть выявлены с помощью ПГС, так как в эмбрионе нет хромосомы.
Мнение Гликерии Самолады (генетика, генетического советника СЕ)
В ситуациях высокого риска хромосомных перестроек с участием 21 хромосомы или беременности матерей в возрасте необходимо прибегнуть к приимплантационному генетическому тестированию при ЭКО для полного исключения опасности синдрома Дауна с тремя копиями 21 хромосомы.
Использование техники преимплантационного генетического тестирования полезно при таких обстоятельствах. В любом случае, очень важно помнить, что беременность при пренатальном тестировании нужно учитывать и контролировать также, как и любую другую беременность.
По мнению Луки Джанароли (гинеколога, научного директора S. I. S. Me. R.)
Я не могу сказать, что можно предотвратить синдром Дауна с помощью ЭКО на 100%. Хотя всё ещё существует небольшая вероятность ошибочного диагноза, это может снизить вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Риск забеременеть с синдромом Дауна для 40-летней женщины самостоятельно или через ЭКО составляет 2,5%. Преимплантационное генетическое тестирование позволяет снизить риск в 2,5% на 98%. Это снижает риск человека или пары до минимума. (3)
Итог
Исследования показали, что хромосомные аномалии, присутствующие у около половины всех преимлантационных эмбрионов ЭКО, могут привести к неудачной подсадке и выкидышу в первом триместре беременности. Качество яйцеклеток снижается с возрастом, а вероятность появления эмбриона с генетическими дефектами возрастает.
Женщины и пары могут избежать этих проблем до их возникновения, проверив эмбрионы на наличие хромосомных аномалий и генетических дефектов.
Источник:
Меймон, Р., и Шульман, А. (2004). Комплексный скрининговый тест на синдром Дауна в первом и втором триместрах среди не поражённых беременностей после ЭКО. Пренатальная диагностика: Опубликовано в рамках Международного Общества Пренатальной Диагностики, 24(2), 125-129.
