Хотя генетическое тестирование одной или небольшого количества клеток является трудным испытанием, предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) зарекомендовало себя как эффективная альтернативп инвазивной пренатальной диагностике.
Что такое ПГТ-М?
Преимплантационное генетическое тестирование относится к набору генетических тестов, проводимых для анализа эмбрионов перед подсадкой. Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М) нацелено на нарушения одного гена, а преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидии (ПГТ-А) является более обширным, выявляющим анеуплоидию на всех хромосомах, включая 22 пары аутосом и половые хромосомы X и Y.
Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек (ПГТ-СП) используется для оценки риска прироста и потери хромосом, связанных со структурными хромосомными аномалиями родителей (такие, как транслокации, инверсии, делеции и вставки). (1)
Как новая разработка общие методы сейчас позволяют одновременный анализ ПГТ-М и ПГТ-А. Сфера ПГТ направлена на комплексное решение, основанное на секвенировании, для ПГТ-М, ПГТ-СП и ПГТ-А, так как создаются инновационные алгоритмы, а затраты на секвенирование продолжают снижаться. (2)
Как проходит процесс тестирования?
Перед началом клинического цикла будущие родители получают тщательную генетическую и репродуктивную консультацию. Также возможна психологическая поддержка. После подписания родителями согласия берутся образцы крови для доклинического исследования. Также это часто охватывает образцы крови и генетические данные родственников первой степени для ПГТ-М.
Стимуляция яичников и доклиническое репродуктивное исследование идентичны тем, которые проводятся пациенткам, получающим обычное ЭКО. Для доклинического генетического исследования необходимы кариотипы обоих партнёров. В дополнение к этому можно прибегнуть к тестированию на носителей генетический вариаций гемоглобинопатий, спинно-мышечной атрофии и муковисцидоза. Вероятно, эти индивидуальные скрининговые тесты вскоре будут отменены в пользу расширенного скрининга носителей.
Доклиническое генетическое исследование моногенных заболеваний зависит от типа теста ( целевое и полногеномное тестирование) и подхода ( прямое тестирование, включающее определение вариантов патогена, по сравнению с непрямым тестированием, основанным на генетических маркерах). (4)
Каков результат ПГТ-М?
Ложноположительные и ложноотрицательные результаты возможны при преимплантационном генетическом тестировании, независимо от используемой техники. “Нормальный” или отрицательный результат преимплантационного генетического тестирования не является гарантией, что у новорожденного не будет генетических аномалий, о чём пациенты и врачи должны быть осведомлены. Действительно, существует 1% риск неправильного диагноза.
Всем пациентам, проходящим преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию, следует пройти традиционное генетическое тестирование или скрининг на анеуплоидию, следуя рекомендациям для всех беременных женщин.
Если параллельно не проводится преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию, то очень важно предложить диагностическое тестирование или скрининг на анеуплоидию после ПГТ-М или ПГТ-СП. (3)
Что определяет ПГТ-М?
Преимплантационное генетическое тестирование моногенных нарушений применяется для выявления определённой генетической патогенной мутации, ответственной за заболевание, переносимое одним или обоими родителями или ребёнком, которого потеряли. С помощью этой техники в сочетании с ЭКО можно протестировать эмбрионы, культивированные в лаборатории, и позволить подсадку эмбрионов без тестируемой мвтации.
Дополнительно преимплантационное генетическое тестирование моногенных нарушений можно применять для определения непоражённых эмбрионов, совместимых с лейкоцитарным антигеном человека ( ЛАЧ- совместимыми), с целью позволения больным членам семьи получения совместимых трансплантатов костного мозга или переливания пуповинной крови.
Чего Вы ожидаете от ПГТ-М?
ПГТ-М нацелен на моногенные нарушения. Лишь несколько клеток раннего эмбриона, часто на стадии бластоцисты, используются для преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний, и хотя ошибочный диагноз возможен, при современных методах это редкость. С помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза должно быть обеспечено подтверждение генетическим тестом моногенность результатов. (5)
Покрывает ли страхование ПГТ-М?
Важно отметить, что ПГТ-М может быть дорогостоящей процедурой, чья стоимость может варьироваться в зависимости от страны, кл ники и количества тестируемых эмбрионов. Некоторые клиники могут предлагать варианты финансирования или оплаты, чтобы помочь сделать ПГТ-М более доступным для нуждающихся в нём пациентов.
Несмотря на эти непомерные траты в США очень маленькое страховое покрытие для ЭКО с использованием ПГТ. Для людей, отвечающих определённым требованиям, каждая крупная страховая компания оплачивает генетическую консультацию и тестирование. Будущие родители могут иметь мало возможностей для управления рисками в контексте принятия репродуктивных решений после того, как будут проинформированы о своих собственных генетических рисках и, следовательно, генетических рисках будущих детей.
В Турции ПГТ-М легально и доступно во многих клиниках ЭКО. Однако покрытие ПГТ-М страховкой в Турции зависит от соответствующего страхового полиса и строгих критериев. Система здравоохранения Турции работает по модели государственно-частного партнёрства со всеобщим медицинским страхованием, обеспечиваемым Институтом социального обеспечения (ИСО), финансируемым государством.
Рекомендуется связаться со своей страховой компаниейдля подтверждения покрытия ей ПГТ-М и в какой степени. Если страховка не покрывает ПГТ-М, Вы можете изучить другие варианты финансирования или рассмотреть возможность лечения в клинике с более доступными вариантами ПГТ-М.
Источник:
1,3,5,6-https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2020/03/preimplantation-genetic-testing
2,4-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PM
Даар, Дж., Бенвард, Дж., Коллинс, Л., Дэвис, Дж., Дэвис, О., Фрэнсис, Л., … и Цвайфель Дж. (2018). Применение преимплантационного генетического тестированич моногенных дефектов (ПГТ-М) при заболеваниях, возникающих у взрослых: мнение Комитета по Этике. Фертильность и бесплодие, 109(6), 989-992.
