Панель на тромбофилию

Панель тромбофилии анализирует различные генетические и биохимические маркеры для оценки наследственной или приобретённой склонности к тромбообразованию. Тест имеет клиническое значение для определения риска венозного тромбоза и объективно выявляет тромботическую предрасположенность человека.

Этот анализ оценивает работу системы коагуляции, исследуя такие гены, как фактор V Лейден и MTHFR. Такой подход способствует формированию индивидуального профиля риска.

Скрининг на тромбофилию проводится у пациентов с повторными эпизодами тромбоза или необъяснимыми потерями беременности. Раннее выявление позволяет планировать профилактические антикоагулянтные стратегии и снижает риск осложнений при ведении беременности.

Мониторинг панели тромбофилии обеспечивает наблюдение за долгосрочным риском тромбоза. Регулярная оценка результатов укрепляет клиническое ведение пациента, способствует персонализации лечения, формированию рекомендаций по образу жизни и предотвращению возможных тромботических событий.

Что такое панель тромбофилии?

Панель тромбофилии представляет собой серию анализов крови, проводимых с целью выявления генетических или приобретённых факторов риска, увеличивающих склонность человека к тромбообразованию. Этот комплекс тестов применяется особенно при повторных выкидышах, осложнениях беременности или необъяснимых сосудистых окклюзиях. Он включает генетические тесты, такие как фактор V Лейден, мутация протромбина и мутация MTHFR, и играет важную роль в планировании лечения.

Какова связь между беременностью и системой свертывания крови?

Беременность по своей природе создаёт физиологическое состояние повышенной склонности к свертыванию крови. Это эволюционная адаптация организма, необходимая для защиты от возможной серьёзной кровопотери во время родов. В период беременности увеличивается количество факторов, способствующих свертыванию, уменьшается уровень естественных антикоагулянтов (особенно белка S), а система, растворяющая тромбы, замедляется.

Этот защитный механизм делает беременных и родильниц в 4–5 раз более склонными к тромбообразованию по сравнению с небеременными женщинами. Это физиологическое изменение имеет критически важное значение. Представьте: многие люди с наследственной тромбофилией (например, носители фактора V Лейдена) могут не иметь симптомов всю жизнь. Однако при беременности или при лечении методом ЭКО — сильном «втором толчке» — эти два фактора могут объединиться и довести риск тромбоза до клинически опасного уровня. Если тромбофилия — это «первый удар», беременность становится «вторым ударом».

Почему так важно время проведения этих тестов?

Для получения достоверных результатов необходимо правильно выбирать время проведения тестов. Неправильно выбранный момент может привести к неверным диагнозам и ненужному лечению.

Генетические тесты (например, фактор V Лейден или протромбин) исследуют ДНК, поэтому их результаты не меняются в течение жизни. Эти тесты могут выполняться во время беременности, при приёме лекарств и даже во время острого тромбоза — результаты будут надёжными.

Однако ситуация полностью меняется при функциональных тестах (белок S, белок C, антитромбин) и тестах на антифосфолипидный синдром (АФС). Белок S — один из естественных антикоагулянтов организма — физиологически снижается во время беременности. Если тест проводится в этот период, можно получить «ложноположительный» результат, будто бы имеется дефицит, которого на самом деле нет. Аналогично, при приёме антикоагулянтов (гепарин, варфарин и др.) или во время острого тромбоза значения будут недостоверными. Поэтому функциональные тесты следует проводить вне беременности, без использования антикоагулянтов и не ранее чем через 3 месяца после тромбоза.

Для тестов на антифосфолипидный синдром существует золотое правило: «постоянство». Простая инфекция может временно вызвать положительный результат. Чтобы подтвердить диагноз АФС, положительный результат должен повториться спустя минимум 12 недель.

Почему лечение ЭКО увеличивает риск тромбообразования?

Хотя роль тромбофилии в потере беременности или неудачной имплантации остаётся спорной, сам риск тромбоза, возникающий в процессе ЭКО, является чётко доказанным. Это касается прежде всего безопасности матери.

При ЭКО используется контролируемая овариальная стимуляция (COS), направленная на получение большого количества яйцеклеток. Эта терапия создаёт супрафизиологическую гормональную среду. Особенно повышенный уровень эстрогенов активно стимулирует свертывающую систему и увеличивает склонность к тромбозу.

Этот терапевтический риск достигает максимума при развитии синдрома гиперстимуляции яичников (СГСЯ / OHSS) — самого серьёзного осложнения ЭКО. OHSS характеризуется повышенной проницаемостью сосудов, скоплением жидкости в брюшной полости и лёгких, а также гемоконцентрацией. Всё это может увеличить риск тромбоза в 100 раз как в венах, так и (редко) в артериях.

Поэтому цель панели тромбофилии в процессе ЭКО меняется: задача состоит не в прогнозировании беременности, а в выявлении пациенток, у которых стимуляция яичников или развитие OHSS создают чрезвычайно высокий риск тромбоза — для обеспечения безопасности матери.

Может ли повышенная склонность к свертыванию вызывать повторные потери беременности?

Ответ зависит от типа тромбофилии. Научные данные чётко разделяют два состояния:

• Приобретённая тромбофилия (антифосфолипидный синдром — АФС)
• Наследственная тромбофилия (фактор V Лейден, протромбин и др.)

Связь между АФС и повторными потерями беременности сильная и убедительно доказанная. Считается, что эти антитела вызывают микротромбозы в сосудах плаценты и оказывают прямое воспалительное действие на трофобласты, тем самым нарушая имплантацию и развитие беременности.

В случае наследственных тромбофилий доказательства значительно слабее и противоречивы. Некоторые исследования выявили небольшую статистическую связь между такими мутациями и повторными потерями беременности, однако абсолютный риск остаётся низким.

Более того: у женщин с наследственной тромбофилией (без АФС) нет убедительных научных данных о том, что антикоагулянтная терапия (аспирин, низкомолекулярный гепарин) снижает риск выкидышей или увеличивает частоту живорождений. Поэтому ведущие медицинские рекомендации не советуют проводить скрининг или назначать лечение только на основании наследственной тромбофилии.

Мешает ли повышенная склонность к свертыванию имплантации эмбриона?

Повторная неудача имплантации (RIF) — отсутствие беременности несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества — является одной из самых сложных проблем ЭКО. Возможная роль тромбофилии изучается много лет.

Однако доказательства связи между RIF и тромбофилией значительно слабее и противоречивее, чем в случае повторных выкидышей. Некоторые ретроспективные исследования предполагали такую связь, но более качественные проспективные исследования её не подтвердили. Не было выявлено значимой связи ни с наследственными, ни с приобретёнными формами тромбофилии.

Поэтому ведущие рекомендации (например, ASRM) не советуют рутинное обследование на тромбофилию только на основании диагноза RIF.

Следует ли проводить панель тромбофилии всем пациентам, проходящим ЭКО?

С точки зрения доказательной медицины ответ однозначный — нет.

Не рекомендуется проводить панель тромбофилии всем парам, проходящим ЭКО, или всем пациентам с бесплодием. Такой подход — стратегия «один тест для всех» — не соответствует современным принципам медицины. Важно проводить тесты выборочно — тем, кому они действительно нужны.

Кому следует задуматься о прохождении теста на тромбофилию?

Решение о тестировании принимается в зависимости от того, может ли результат существенно изменить клиническую тактику и план лечения. Подробный сбор анамнеза играет ключевую роль. Тест рекомендуется в следующих случаях:

Для панели АФС:

• Три и более последовательных потери беременности до 10-й недели
• Один или более необъяснённых случаев внутриутробной гибели плода на сроке 10 недель и позже
• Тяжёлая преэклампсия или плацентарная недостаточность, приведшая к родам до 34 недель

Для полной панели тромбофилии (наследственная + приобретённая):

• Личный анамнез тромбоза (ВТЭ), особенно необъяснимого
• Тромбоз, вызванный воздействием эстрогена (приём контрацептивов или беременность)
• Наличие у родственников первой степени известных высокорисковых форм тромбофилии (например, дефицит антитромбина, гомозиготный FVL)

Какие методы лечения применяются при обнаружении тромбофилии?

В процессе ЭКО и беременности используемые основные антикоагулянтные препараты:

• Низкомолекулярный гепарин (НМГ — «укол для разжижения крови»)
• Аспирин в низкой дозе

НМГ является предпочтительным антикоагулянтом при беременности, так как не проходит через плацентарный барьер и не влияет на ребёнка. Его действие более предсказуемо, а применение безопаснее по сравнению со старыми формами гепарина. Аспирин действует, предотвращая агрегацию тромбоцитов.

Какова истинная цель лечения? Улучшение имплантации или защита матери?

Это ключевой момент всей темы. Перед началом антикоагулянтной терапии важно чётко понимать цель лечения. Она может быть двух видов:

**ЦЕЛЬ 1: Улучшение исходов беременности (увеличение частоты живорождений)**
Эффективность лечения доказана *только* в одном случае:

• Подтверждённый акушерский антифосфолипидный синдром (АФС)

У таких пациенток низкие дозы аспирина и НМГ доказанно увеличивают вероятность живорождения.

**ЦЕЛЬ 2: Защита матери (профилактика тромбоза)**
Лечение применяется, если:

• есть личный анамнез тромбоза (беременность и ЭКО увеличивают риск)
• имеется высокорисковая наследственная тромбофилия (гомозиготный FVL, дефицит антитромбина)
• развился синдром гиперстимуляции яичников (OHSS)

Важно понимать: у женщин с необъяснимыми потерями беременности или низкорисковыми формами наследственной тромбофилии (например, гетерозиготный фактор V Лейден) применение антикоагулянтов **не повышает** частоту живорождений. Поэтому лечение рекомендуется только при очевидной пользе.

Что делать, если развивается OHSS?

Средняя и тяжёлая форма OHSS увеличивает риск тромбоза в 100 раз. Это серьёзное осложнение ЭКО и представляет непосредственную угрозу для матери.

После установления диагноза OHSS рекомендуется начать профилактическую терапию НМГ независимо от наличия тромбофилии. Если беременность наступает в этом же цикле, лечение продолжают в течение первого триместра — периода наибольшего риска тромбоза.

Единственная цель — защитить мать от опасного тромбоза, вызванного осложнением лечения.

Часто задаваемые вопросы