Что такое биопсия хориона? Когда проводится эта процедура?

Биопсия хориона — это пренатальная процедура, позволяющая получить образцы ворсин хориона для анализа ДНК плода. Метод используется для выявления хромосомных и генетических заболеваний.

Процедура обычно проводится на 10–12-й неделе беременности, что позволяет получить результаты раньше, чем при амниоцентезе. Это даёт родителям возможность раннего принятия решений.

Существуют два основных метода выполнения биопсии: трансцервикальный и трансабдоминальный. Выбор зависит от расположения плаценты и состояния пациентки, оба способа выполняются под контролем ультразвука.

Несмотря на высокую диагностическую ценность, процедура связана с риском осложнений, включая кровотечение и выкидыш. Поэтому решение о проведении биопсии принимается индивидуально с учётом медицинских показаний.

Что такое биопсия хориона (CVS)?

Биопсия хориона — это процедура взятия небольшого образца ткани плаценты с целью получения точной информации о генетическом строении ребёнка в утробе матери. По мере роста плода структура под названием плацента выполняет множество важных функций, в том числе переносит кислород и питательные вещества к ребёнку. Часть плаценты, принадлежащая ребёнку, состоит из ткани, называемой «хорионические ворсинки» — это пальцевидные выросты.

Исследование этой ткани фактически похоже на изучение генетического кода ребёнка, так как клетки хориона очень похожи или почти идентичны клеткам самого ребёнка. Как можно узнать о содержании книги, посмотрев на оглавление, так и по хорионическим ворсинкам можно получить важные сведения о возможных генетических заболеваниях, хромосомных нарушениях или некоторых наследственных состояниях ребёнка.

Биопсия хориона обычно проводится между 10-й и 13-й неделями беременности — это период, когда плод ещё мал, но плацента уже достаточно развита. Таким образом, можно поставить точный диагноз на ранней стадии беременности. Особенно если речь идёт о поздней беременности, семейной истории наследственных заболеваний или предшествующих беременностях с генетической патологией, врачи могут рекомендовать проведение этого теста в ранние сроки.

Зачем проводится биопсия хориона?

Возможность ранней диагностики

Одно из самых больших преимуществ биопсии хориона — возможность выполнения её раньше, чем амниоцентез. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности, поэтому семье приходится дольше ждать результатов и принимать решения. С помощью CVS между 10-й и 13-й неделями можно получить достоверную информацию о генетическом строении плода.

• Получение точного диагноза

Большинство анализов во время беременности (например, анализы крови, измерение толщины воротникового пространства на УЗИ или неинвазивный пренатальный тест NIPT) являются скрининговыми тестами. То есть они определяют вероятность наличия болезни, но не дают окончательного ответа. Биопсия хориона — диагностический тест. Если есть подозрение, то образец, полученный с помощью CVS, исследуется в лаборатории, проводится подсчёт хромосом или анализируются генные мутации, и получается точный результат.

• Обнаружение генетических заболеваний

Одной из основных целей биопсии хориона является выявление хромосомных аномалий. Например, такие состояния, как синдром Дауна (Трисомия 21), синдром Эдвардса (Трисомия 18) или синдром Патау (Трисомия 13), можно надёжно выявить с помощью CVS. Кроме того, в образце можно исследовать и моногенные заболевания, наследуемые от семьи, такие как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, талассемия или некоторые мышечные дистрофии.

• Группы повышенного риска

Если будущая мама старше 35 лет, в предыдущих беременностях были генетические проблемы, при ультразвуковом исследовании обнаружены подозрительные результаты или известно, что родители являются носителями определённого заболевания, CVS — это вариант, который врачам стоит рассмотреть. Этот метод позволяет семье получить чёткую информацию на ранних сроках и правильно спланировать беременность.

Когда проводится биопсия хориона?

CVS обычно становится возможной, начиная с 10-й недели беременности, и предпочтительно проводится до 13-й недели. Этот интервал позволяет найти баланс между достаточным развитием плаценты и ранней стадией развития плода.

Преимущества раннего проведения таковы:

• Семьи получают результаты на раннем сроке и могут принять решения относительно оставшейся части беременности.
• Возможность предвидеть риски (например, наличие серьёзного генетического заболевания) на ранней стадии очень важна для здоровья матери и будущих планов.

Вместе с тем проведение CVS до 10-й недели не рекомендуется. Плацента может быть недостаточно развита, что создаёт проблемы для точности и надёжности процедуры. Кроме того, проведение процедуры на очень раннем сроке связано с редкими, но возможными рисками развития дефектов.

Как проводится биопсия хориона?

Биопсия хориона может быть проведена двумя способами: трансцервикально и трансабдоминально. Выбор метода зависит в первую очередь от расположения плаценты, анатомических особенностей матери и опыта врача.

Как проводится трансцервикальный метод?

• Подготовка пациентки: Сначала с помощью ультразвука определяется положение плода и плаценты. Пациентка готовится в гинекологическом положении (положение литотомии).
• Введение зеркала: Как при обычном гинекологическом осмотре, во влагалище вводится зеркало для визуализации шейки матки (цервикса).
• Введение катетера: Тонкий и гибкий катетер (пластиковая трубка) вводится через шейку матки и направляется к плаценте. Врач ориентируется по ультразвуковому экрану.
• Забор образца: Когда конец катетера соприкасается с тканью хориона в плаценте, лёгким вакуумом с помощью шприца забирается небольшой образец ткани. Процедура обычно занимает несколько секунд.
• Завершение процедуры: После забора материала катетер медленно извлекается. Образец отправляется в лабораторию. Проводится контроль сердцебиения плода и общего состояния по УЗИ. После короткого отдыха пациентка может отправиться домой.

Как проводится трансабдоминальный метод?

• Планирование под контролем УЗИ: Пациентка ложится на спину, область живота обрабатывается антисептиком. Ультразвуком вновь определяется положение плода и плаценты.
• Введение иглы: Как при амниоцентезе, тонкая игла проводится через брюшную стенку к плаценте под постоянным контролем УЗИ.
• Забор образца: После попадания в плаценту через иглу аспирацией (вакуумом) получают ткань хориона. Образец отправляется в лабораторию.
• Контроль после процедуры: Игла удаляется, на живот накладывается небольшая повязка. Состояние плода проверяется с помощью УЗИ, процедура завершается.

Оба метода могут быть выбраны исходя из клинической ситуации пациентки и рекомендаций врача. С точки зрения безопасности и точности между ними нет существенной разницы; главное — чтобы процедура выполнялась опытными специалистами.

В каких случаях проводится биопсия хориона?

• Поздний возраст матери (35+)

С возрастом (особенно после 35 лет) риск хромосомных аномалий увеличивается. Поэтому при беременности у женщин старше 35 лет CVS может быть использована для раннего выявления таких рисков, как синдром Дауна.

• Семейная история наследственных заболеваний

Если в семье имеются наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, талассемия и др.), можно рано определить, унаследовал ли эмбрион этот дефект.

• Генетические проблемы в предыдущей беременности

Пары, которые столкнулись с генетической проблемой при предыдущей беременности, могут захотеть рано узнать, есть ли такая проблема в нынешней беременности.

• Высокий риск по результатам скрининга

Если по результатам первого триместра или NIPT выявлен высокий риск, для подтверждения диагноза может быть рекомендована CVS.

• Аномалии при УЗИ

Если при УЗИ плода выявлены серьёзные аномалии или признаки генетических заболеваний (например, значительное увеличение толщины воротникового пространства), CVS также позволяет получить точный диагноз на ранней стадии.

• Осознанный выбор

Некоторые семьи хотят заранее и точно узнать о генетическом состоянии своего ребёнка. Это также может быть причиной выбора CVS по психологическим или социальным причинам.

Какие заболевания выявляет биопсия хориона?

Биопсия хориона в первую очередь даёт информацию о структуре хромосом. Здесь решается вопрос: «Нормально ли число и структура хромосом у ребёнка?» Например:

• Синдром Дауна (Трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
• Синдром Патау (Трисомия 13)
• Моносомия X (синдром Тернера)
• Синдром Клайнфельтера (XXY)

Также могут быть исследованы состояния, наследуемые по моногенному типу:

• Муковисцидоз (вызывает проблемы с дыхательной и пищеварительной системами)
• Серповидно-клеточная анемия (приводит к анемии и риску сосудистых окклюзий)
• Талассемия (нарушение структуры эритроцитов)
• Дюшенновская мышечная дистрофия (прогрессирующее ослабление мышц)
• Гемофилия (проблемы со свёртываемостью крови)

Этот список может быть расширен: в генетических лабораториях можно исследовать конкретные гены. Главное — определить, какое заболевание вызывает подозрение, и провести специальный анализ для его выявления.

Каковы риски биопсии хориона?

Как и любая медицинская процедура, биопсия хориона имеет определённые риски. Но важно помнить, что эти риски довольно малы и соотносятся с потенциальной пользой процедуры.

• Риск выкидыша (потери беременности)

Риск выкидыша после CVS обсуждается уже много лет. Раньше считалось, что он составляет от 1% до 2%; но по современным данным этот риск ниже — около 0,5%. Это примерно 1 случай на 200 процедур. Точная величина риска зависит от общего состояния пациентки и опыта команды, проводящей процедуру.

• Риск инфекции

При соблюдении стерильных методов этот риск минимален. Он встречается крайне редко, но если развивается инфекция в матке, ситуация может быть серьёзной.

• Кровотечение или мажущие выделения

Особенно при трансцервикальном методе может наблюдаться небольшое кровотечение из шейки матки или влагалища. Обычно это быстро проходит и не вызывает серьёзных проблем.

• Дефекты редукции конечностей

Это очень редкое осложнение, связанное с проведением CVS до 10-й недели беременности. Сообщается о связи с нарушениями развития рук или ног у плода. Однако после 10-й недели этот риск считается значительно меньшим.

• Rh-несовместимость и сенсибилизация

Если у матери Rh-отрицательная, а у отца и плода Rh-положительная группа крови, у матери может выработаться иммунный ответ против эритроцитов плода. Так как при таких процедурах может произойти смешивание крови, Rh-отрицательным матерям обычно вводят профилактическую инъекцию (анти-D иммуноглобулин).

• Мозаичная структура плаценты (Confined Placental Mosaicism — CPM)

Иногда аномалии, выявленные в плаценте, не отражаются на состоянии плода или наоборот. Это может затруднить интерпретацию результатов. При необходимости диагноз подтверждается с помощью амниоцентеза или других дополнительных тестов.

Какая подготовка необходима перед процедурой?

• Детальная консультация: Когда принимается решение о CVS, проводится подробная беседа с пациенткой и её партнёром или семьёй. Обсуждаются причины проведения процедуры, её особенности, риски и ожидания.
• Оценка по УЗИ: Подтверждаются срок беременности, положение плаценты и сердцебиение плода. Это определяет выбор метода (трансцервикального или трансабдоминального).
• Анализы крови: В первую очередь определяется группа крови и Rh-фактор матери. Если Rh-отрицательный, делается акцент на необходимости введения анти-D после процедуры. Также могут быть проведены тесты для минимизации риска инфекции.
• Состояние мочевого пузыря: Иногда при трансцервикальном методе умеренное наполнение мочевого пузыря меняет угол матки и облегчает проведение катетера. При трансабдоминальном методе обычно сильное наполнение пузыря не требуется. Необходимо следовать рекомендациям врача.

Что происходит после биопсии хориона?

• Отдых и наблюдение

После процедуры могут ощущаться слабые спазмы или боли внизу живота, похожие на менструальные. Обычно они кратковременны и слабо выражены. Специальные обезболивающие обычно не требуются, но их можно использовать по назначению врача. После нескольких часов отдыха можно вернуться к повседневным делам.

• Кровотечение или мажущие выделения

Небольшие кровянистые выделения, особенно при трансцервикальном методе, считаются нормой. Если кровотечение усиливается, становится обильным или боль резко усиливается, необходимо обратиться к врачу.

• Активный образ жизни

Обычно после процедуры не требуется строгий постельный режим. Однако рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и подъёма тяжестей в течение одного-двух дней. Это помогает минимизировать риск осложнений.

• Оценка результатов

Полученный образец исследуется в лаборатории. Клетки анализируются с помощью экспресс-теста (например, FISH) или методов культивирования. Быстрые тесты позволяют выявить определённые хромосомные аномалии за 24-48 часов. Однако для полного кариотипирования или подробного генетического анализа может потребоваться несколько недель.

• Дальнейшие действия в зависимости от результата

Если обнаружена генетическая или хромосомная аномалия, с семьёй обсуждается план дальнейших действий. Некоторые семьи рассматривают медицинские варианты (продолжение беременности, план лечения, подготовка к особому уходу и т.д.). В этот момент подключаются специалисты по перинатологии, генетике и педиатрии для предоставления подробной информации.

Оценка результатов теста и последующие шаги

Результаты CVS обычно уточняют хромосомную структуру плода и некоторые генетические мутации. Если результат нормальный, это даёт высокую степень уверенности в отсутствии генетического заболевания в этой беременности. Но ни один тест не даёт 100% гарантии; в редких случаях могут возникнуть лабораторные ошибки или мозаичные состояния.

• Нормальный результат: Обычно это наилучший исход. Тем не менее, стандартное наблюдение за беременностью должно продолжаться.
• Сомнительный или аномальный результат: В таких случаях могут быть рекомендованы дополнительные тесты или повторная инвазивная процедура, такая как амниоцентез. В редких случаях для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования.
• Генетическая консультация: Если обнаружено определённое генетическое заболевание, проводится подробная консультация с семьёй. Обсуждается, какие специалисты будут задействованы после рождения ребёнка, какие методы лечения или ухода будут необходимы и как будет вестись беременность.

Существуют ли альтернативные методы?

В качестве альтернативы биопсии хориона могут рассматриваться амниоцентез, NIPT и некоторые анализы крови. Однако время проведения, точность и диагностические возможности у каждого метода различаются.

• NIPT (неинвазивный пренатальный тест): Анализирует фрагменты ДНК плода в крови матери. Обладает высокой точностью в определении риска, но не даёт окончательного диагноза.
• Амниоцентез: Проводится между 15-й и 20-й неделями, даёт результат на более позднем сроке по сравнению с CVS. Также является эффективным методом для генетической и хромосомной диагностики.
• PUBS (пункция пуповины): Проводится забор крови из пуповины. Используется на более поздних сроках и имеет несколько более высокий риск, поэтому применяется в особых случаях.

Выбор метода зависит от ситуации семьи, срока беременности, факторов риска и рекомендаций врача.

На что обратить внимание после процедуры?

• Контроль боли или кровотечения

Лёгкие спазмы и мажущие выделения считаются нормой. При усилении кровотечения, сильной боли в животе, повышении температуры следует немедленно обратиться в медицинское учреждение.

• Физический покой

В день процедуры желательно отдохнуть в постели или на диване. Через 1-2 дня можно совершать лёгкие прогулки, но тяжёлых физических нагрузок следует избегать.

• Психологическая поддержка

Хотя процедура может показаться несложной, ожидание результатов может вызывать тревогу у семьи. В этот период полезно общаться с врачом или, при необходимости, с психологом.

• Регулярные осмотры

В ожидании результатов и после их получения не следует пропускать назначенные врачом стандартные осмотры во время беременности. Для нормального роста плода и здоровья матери важен регулярный контроль.

• Планирование поездок

В большинстве случаев короткие поездки по городу не вызывают проблем. Однако перед длительными поездками или авиаперелётами рекомендуется проконсультироваться с врачом.

Заключение и общая оценка

Биопсия хориона — один из важнейших способов получения точной информации о генетическом состоянии ребёнка на ранних сроках беременности. Особенно при позднем возрасте матери, семейной истории генетических заболеваний или подозрительных результатах скрининга, этот метод может существенно облегчить принятие решений для семьи.

Перед и после процедуры важно вместе со специалистами взвесить риски и преимущества. Конечно, ни один метод диагностики не даёт 100% гарантии; однако CVS — это одна из самых информативных процедур на ранней стадии беременности.

Ранняя диагностика позволяет будущей маме и семье принимать обоснованные решения. Эти решения охватывают как продолжение беременности, так и планирование медицинской помощи после рождения ребёнка или особых условий ухода. Таким образом, биопсия хориона — не просто «тест», а важная часть управления беременностью.

На всех этапах крайне важно поддерживать хороший контакт с врачами и задавать любые интересующие вопросы. Это помогает избежать лишних тревог и полностью понять возможные преимущества и риски процедуры.

Беременность — период волнительного ожидания для будущих родителей. Достижения современной медицины делают это ожидание более безопасным и защищённым. Биопсия хориона — один из инструментов, позволяющий получить раннюю и ценную информацию о генетическом здоровье ребёнка.