Was ist eine Chorionzottenbiopsie? Wann ist es fertig?

Während der Schwangerschaft möchten werdende Mütter und Familien möglichst früh Informationen über die Gesundheit ihres Babys erhalten. Besonders bei bestehendem genetischem Erkrankungsrisiko oder auffälligen Ergebnissen in einigen Screening-Tests können zur genaueren Klärung bestimmte invasive Tests in Betracht gezogen werden. An diesem Punkt kommt eine diagnostische Methode namens „Chorionzottenbiopsie“ (CVS) ins Spiel. Was genau ist diese Chorionzottenbiopsie, wann wird sie durchgeführt und in welchen Fällen wird sie bevorzugt?

Was ist eine Chorionzottenbiopsie (CVS)?

Die Chorionzottenbiopsie ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen wird, um definitive Informationen über die genetische Struktur des Babys zu erhalten. Während das Baby wächst, übernimmt die sogenannte Plazenta Aufgaben wie den Sauerstoff- und Nährstofftransfer zum Baby. Der Teil der Plazenta, der dem Baby zugeordnet ist, besteht aus „Chorionzotten“, fingerartigen Ausstülpungen.

Die Untersuchung dieser Gewebeprobe ähnelt dem Blick in den genetischen Code des Babys, da die Zellen der Chorionzotten den Zellen des Babys sehr ähnlich oder weitgehend identisch sind. So wie man sich beim Blick ins Inhaltsverzeichnis eines Buches einen Überblick über dessen Inhalt verschafft, können durch einen Blick auf das Chorionzottengewebe wichtige Hinweise auf mögliche genetische Krankheiten, chromosomale Störungen oder bestimmte vererbbare Zustände gewonnen werden.

Die Chorionzottenbiopsie wird meist zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In dieser Phase ist das Baby noch klein, die Plazenta jedoch bereits ausreichend entwickelt, sodass eine eindeutige Diagnose frühzeitig gestellt werden kann. Besonders bei Schwangerschaften mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter, familiärer Vorbelastung oder einer genetischen Auffälligkeit in einer früheren Schwangerschaft kann der Arzt eine frühzeitige Durchführung dieses Tests empfehlen.

Warum wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Frühe Diagnosemöglichkeit

Einer der größten Vorteile der Chorionzottenbiopsie ist, dass sie gegenüber der Amniozentese in einem früheren Stadium durchgeführt werden kann. Da die Amniozentese meist nach der 15. Woche erfolgt, müssen Familien länger auf eine Diagnose und mögliche Entscheidungen warten. Durch die CVS kann man hingegen bereits in der 10.–13. Woche weitgehend verlässliche Informationen über die genetische Beschaffenheit des Babys erhalten.

• Verlässliche Diagnose

Viele während der Schwangerschaft durchgeführte Tests (z. B. Blutuntersuchungen, Nackenfaltenmessung via Ultraschall oder der Nicht-invasive Pränataltest NIPT) sind Screening-Tests. Das heißt, sie ermitteln nur das Risiko für eine Erkrankung, liefern aber kein sicheres Ergebnis. Die Chorionzottenbiopsie hingegen ist ein diagnostischer Test. Besteht ein Verdacht, kann durch die im Labor untersuchte Probe (beispielsweise Chromosomenanalyse oder Genmutationsanalysen) eine klare Aussage getroffen werden.

• Erkennung genetischer Erkrankungen

Bei der Chorionzottenbiopsie wird vor allem nach chromosomalen Anomalien gesucht. So können beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder das Patau-Syndrom (Trisomie 13) eindeutig nachgewiesen werden. Auch monogene Erkrankungen, die familiär vererbt werden können – wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Thalassämie oder bestimmte Muskelerkrankungen – können im entnommenen Gewebe untersucht werden.

• Hochrisikogruppen

Bei Schwangeren über 35 Jahren, Auffälligkeiten in früheren Schwangerschaften, verdächtigen Ultraschallbefunden oder bereits bekannten erblichen Erkrankungen in der Familie ist CVS eine sinnvolle Option. So erhalten Familien frühzeitig eindeutige Ergebnisse, anhand derer sie ihre Schwangerschaft weiter planen können.

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die CVS kann normalerweise ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und sollte idealerweise bis zur 13. Woche erfolgen. Dieses Zeitfenster ist ein Kompromiss zwischen einer bereits ausreichend entwickelten Plazenta und der noch frühen Phase der Schwangerschaft.

Die Vorteile einer frühen Durchführung sind:

• Familien können in einem früheren Stadium Ergebnisse erhalten und klare Entscheidungen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf treffen.
• Bei schwerwiegenden Risiken (z. B. einer schweren genetischen Erkrankung) lässt sich frühzeitig abschätzen, was das für die Muttergesundheit und die Zukunftsplanung bedeutet.

Vor der 10. Woche wird die Chorionzottenbiopsie kaum empfohlen, da die Plazenta noch nicht ausreichend entwickelt ist und die Zuverlässigkeit der Untersuchung beeinträchtigt sein kann. Zudem kann ein zu früher Eingriff in seltenen Fällen das Risiko von Deformationen erhöhen.

Wie wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Im Wesentlichen gibt es zwei verschiedene Zugangswege zur Durchführung der Chorionzottenbiopsie: den transzervikalen und den transabdominalen Zugang. Welche Methode angewendet wird, hängt meist von der Lage der Plazenta, den anatomischen Gegebenheiten der Mutter und der Erfahrung des Arztes ab.

Wie wird die transzervikale Methode angewendet?

• Vorbereitung der Patientin: Zunächst wird per Ultraschall die Lage von Baby und Plazenta ermittelt. Die Schwangere wird in gynäkologischer Untersuchungsposition (Steinschnittlage) vorbereitet.
• Einsetzen des Spekulums: Wie bei einer Routineuntersuchung wird ein Spekulum in die Vagina eingeführt, damit der Gebärmutterhals (Zervix) sichtbar wird.
• Kathetervorschub: Ein dünner und flexibler Katheter (Plastikröhrchen) wird durch den Gebärmutterhals (Zervix) bis zum Bereich der Plazenta vorgeschoben. Hierbei dient das Ultraschallbild als Orientierung.
• Probenentnahme: Sobald der Katheter die Chorionzotten der Plazenta erreicht hat, wird mit einer Spritze von außen ein leichter Unterdruck erzeugt, um eine kleine Gewebeprobe abzuziehen. Dieser Vorgang dauert in der Regel nur wenige Sekunden.
• Abschluss: Nach der Probenentnahme wird der Katheter behutsam zurückgezogen. Die entnommene Probe wird ins Labor geschickt. Per Ultraschall wird das kindliche Herz und der Zustand erneut überprüft. Danach kann die Mutter sich noch kurz ausruhen und anschließend nach Hause gehen.

Wie wird die transabdominale Methode angewendet?

• Planung mit Ultraschall: Die Schwangere liegt in Rückenlage, der Bauch wird mit einem Desinfektionsmittel gereinigt. Per Ultraschall wird genau bestimmt, wo sich Baby und Plazenta befinden.
• Einstich mit einer feinen Nadel: Ähnlich wie bei der Amniozentese wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke (abdominale Wand) bis zur Plazenta vorgeschoben, unterstützt durch das Ultraschallbild.
• Probenentnahme: Sobald die Nadel in der Plazenta liegt, wird das Chorionzottengewebe per Aspiration (Unterdruck) entnommen. Die Probe geht ins Labor.
• Kontrolle nach dem Eingriff: Die Nadel wird entfernt und eine kleine Bandage auf die Bauchstelle aufgebracht. Abschließend überprüft der Arzt per Ultraschall nochmals den Zustand des Babys.

Ob transzervikal oder transabdominal gewählt wird, hängt vom klinischen Bild und dem ärztlichen Rat ab. In puncto Sicherheit und Genauigkeit gibt es keine großen Unterschiede; wichtig ist vor allem, dass der Eingriff von erfahrenen Fachleuten durchgeführt wird.

In welchen Fällen wird die Chorionzottenbiopsie bevorzugt?

• Fortgeschrittenes mütterliches Alter (35+)

Mit steigendem Alter (insbesondere über 35 Jahre) erhöht sich das Risiko für chromosomale Anomalien. Daher kann bei einer fortgeschrittenen Schwangerschaftsalterung die CVS eine frühe Abklärung auf Down-Syndrom oder ähnliche Risiken ermöglichen.

• Familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen

Wenn in der Familie eine vererbbare Erkrankung (z. B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Thalassämie) bekannt ist, lässt sich durch die CVS früh feststellen, ob der Embryo die betreffende Erkrankung übernommen hat.

• Genetisches Problem in einer vorherigen Schwangerschaft

Falls es schon einmal zu einer genetisch bedingten Komplikation in einer früheren Schwangerschaft kam, möchten Eltern in einer neuen Schwangerschaft oft frühzeitig wissen, ob erneut eine ähnliche Situation vorliegt.

• Hohe Risikowerte in Screening-Tests

Wenn bei Ersttrimester-Screening oder einem NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) ein erhöhtes Risiko festgestellt wird, wird zur sicheren Diagnose häufig eine CVS empfohlen.

• Auffällige Ultraschallbefunde

Werden im Ultraschall starke Auffälligkeiten festgestellt, die auf genetische Erkrankungen hinweisen (z. B. deutliche Nackenverdickung), ermöglicht die CVS bereits im frühen Stadium eine eindeutige Diagnose.

• Bewusste Entscheidung

Einige Familien wollen frühzeitig und zweifelsfrei über den genetischen Zustand des Babys Bescheid wissen – sei es aus psychologischen oder sozialen Gründen. Auch dies kann ein Grund für die Entscheidung zugunsten einer CVS sein.

Welche Erkrankungen können durch die Chorionzottenbiopsie erkannt werden?

Die Chorionzottenbiopsie liefert vorrangig Informationen über die Chromosomenstruktur. Dabei wird untersucht, ob die Anzahl und Struktur der Chromosomen des Babys normal sind. Beispiele dafür sind:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Patau-Syndrom (Trisomie 13)
• Monosomie X (Turner-Syndrom)
• Klinefelter-Syndrom (XXY)

Außerdem können vererbte (monogene) Krankheiten überprüft werden:

• Mukoviszidose (Verursacht Probleme in Atmung und Verdauung)
• Sichelzellenanämie (Erhöht das Risiko für Anämie und Gefäßverschlüsse)
• Thalassämie (Fehler in den roten Blutkörperchen)
• Duchenne-Muskeldystrophie (Fortschreitende Muskelschwäche)
• Hämophilie (Probleme bei der Blutgerinnung)

Diese Liste ist erweiterbar; in genetischen Laboren können gezielt bestimmte Gene untersucht werden. Wichtig ist, dass bei Verdacht auf eine spezifische Erkrankung entsprechende Analysen beauftragt werden.

Welche Risiken birgt die Chorionzottenbiopsie?

Wie bei jedem medizinischen Eingriff gibt es auch bei der Chorionzottenbiopsie bestimmte Risiken. Allerdings sind diese Risiken relativ gering und werden gegen den Nutzen der Untersuchung abgewogen.

• Risiko einer Fehlgeburt

Das Fehlgeburtsrisiko bei einer CVS wird schon lange diskutiert. Früher ging man von 1–2 % aus; neuere Studien sprechen eher von etwa 0,5 %. Dies entspricht etwa 1 von 200. Der genaue Wert hängt auch vom Gesundheitszustand der Mutter und der Erfahrung des durchführenden Teams ab.

• Infektionsrisiko

Durch sterile Technik wird dieses Risiko minimiert. Infektionen sind selten, können aber, wenn sie auftreten, zu schweren Komplikationen führen.

• Blutungen oder Schmierblutungen

Besonders bei der transzervikalen Methode kann es leicht bluten. Normalerweise hört dies schnell auf und verursacht keine gravierenden Probleme.

• Konduktionsdefekte an Gliedmaßen (Limb-Reduction-Defekte)

Sehr selten wurde über mögliche Entwicklungsfehler an Armen oder Beinen berichtet, wenn die CVS vor der 10. Woche durchgeführt wurde. Ab der 10. Woche sinkt dieses Risiko jedoch deutlich.

• Rh-Inkompatibilität und Sensibilisierung

Ist die Mutter Rh-negativ, der Vater Rh-positiv und das Baby somit Rh-positiv, kann das mütterliche Immunsystem Antikörper gegen die kindlichen roten Blutkörperchen bilden. Bei CVS kann es vermehrt zum Blutaustausch kommen, weshalb Müttern mit Rh-negativem Blut in der Regel eine Anti-D-Immunglobulin-Injektion verabreicht wird.

• Mosaikstruktur in der Plazenta (Confined Placental Mosaicism – CPM)

Einige Anomalien können nur in der Plazenta vorkommen und das Baby selbst nicht betreffen oder umgekehrt. Dies kann die Ergebnisinterpretation erschweren. Gegebenenfalls muss dann eine Amniozentese zur Bestätigung durchgeführt werden.

Welche Vorbereitungen sind vor dem Eingriff erforderlich?

• Ausführliche Beratung: Wird eine CVS in Betracht gezogen, erfolgt ein ausführliches Gespräch mit der Patientin und ihrem Partner bzw. ihrer Familie. Hierbei werden die Gründe für den Eingriff, die Vorgehensweise, Risiken und Erwartungen erläutert.
• Ultraschalluntersuchung: Es werden die Schwangerschaftswoche, die Lage der Plazenta und die Herzaktivität des Babys überprüft. So lässt sich die optimale Methode (transzervikal oder transabdominal) wählen.
• Blutuntersuchungen: Besonders wichtig ist, die Blutgruppe und den Rh-Faktor der Mutter zu kennen. Ist sie Rh-negativ, wird nach dem Eingriff meist eine Anti-D-Injektion durchgeführt. Bei Bedarf können weitere Untersuchungen (z. B. zum Ausschluss von Infektionen) erfolgen.
• Füllzustand der Harnblase: Bei der transzervikalen Methode kann eine leicht gefüllte Blase hilfreich sein, da sie die Gebärmutterposition verändert und das Einführen des Katheters erleichtern kann. Bei der transabdominalen Methode ist in der Regel keine stark gefüllte Blase nötig. Man folgt den Anweisungen des Arztes.

Was geschieht nach der Chorionzottenbiopsie?

• Ruhe und Beobachtung

Nach dem Eingriff können leichte Krämpfe oder Unterleibsschmerzen auftreten, ähnlich einer Menstruationsbeschwerde, meist nur kurz und mild. Meist besteht kein Bedarf an speziellen Schmerzmitteln; wenn doch, sollten diese nur nach ärztlicher Empfehlung eingenommen werden. Nach ein paar Stunden Ruhe kann man meist wieder in den Alltag zurückkehren.

• Blutung oder Schmierblutungen

Leichte Schmierblutungen, besonders beim transzervikalen Zugang, sind normal. Verstärken sich Blutungen oder Schmerzen deutlich, ist es wichtig, den Arzt zu kontaktieren.

• Aktives Leben

Meist ist nach dem Eingriff keine Bettruhe notwendig. Allerdings ist es sinnvoll, mindestens ein bis zwei Tage auf schwere körperliche Arbeit oder intensiven Sport zu verzichten, um mögliche Komplikationen zu vermeiden.

• Auswertung der Ergebnisse

Die entnommene Probe wird im Labor untersucht. Eine erste Schnellanalyse (z. B. per FISH) kann bereits nach 24–48 Stunden bestimmte Chromosomenanomalien aufdecken. Eine vollständige Karyotyp-Analyse oder eine detaillierte genetische Untersuchung kann jedoch einige Wochen dauern.

• Weitere Schritte nach Erhalt der Ergebnisse

Zeigen die Testergebnisse eine genetische oder chromosomale Anomalie, entscheidet die Familie gemeinsam mit den Ärzten über das weitere Vorgehen (z. B. Fortsetzung der Schwangerschaft, medizinische Maßnahmen oder spezielle Betreuung). Dabei können Perinatologen, Genetiker und Kinderärzte beratend zur Seite stehen.

Bewertung der Testergebnisse und nächste Schritte

Die CVS-Ergebnisse geben in der Regel Aufschluss über die Chromosomenstruktur des Babys sowie über bestimmte genetische Erkrankungen. Sind die Werte unauffällig, bedeutet dies eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass keine dieser spezifischen Erkrankungen vorliegt. Dennoch kann kein Test eine 100%ige Garantie liefern, da Laborfehler oder Mosaikformen auftreten können.

• Unauffälliges Ergebnis: In diesem Fall kann meist Entwarnung gegeben werden. Die normalen Schwangerschaftskontrollen sollten jedoch fortgesetzt werden.
• Verdächtiges oder auffälliges Ergebnis: Gelegentlich kann ein zusätzlicher Test oder eine Amniozentese empfohlen sein, um die Resultate abzusichern. In seltenen Fällen sind Bestätigungstests notwendig.
• Genetische Beratung: Falls eine bestimmte genetische Anomalie festgestellt wird, wird die Familie umfassend beraten. Dabei geht es um mögliche Behandlungsoptionen, die Vorbereitung auf spezielle medizinische Maßnahmen nach der Geburt und die optimale Betreuung.

Gibt es Alternativen?

Alternativ zur Chorionzottenbiopsie stehen Amniozentese, NIPT und bestimmte Blutuntersuchungen zur Verfügung. Jede dieser Methoden hat ein eigenes Zeitfenster, eine eigene Genauigkeitsrate und unterschiedliche Diagnosemöglichkeiten.

• NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest): Analysiert DNA-Fragmente des Babys im mütterlichen Blut. Er liefert sehr genaue Risikoberechnungen, stellt jedoch keine endgültige Diagnose.
• Amniozentese: Wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Woche durchgeführt und liefert ähnliche genetische und chromosomale Diagnosen wie CVS, allerdings später.
• PUBS (Perkutane Nabelschnurblutentnahme): Blutentnahme aus der Nabelschnur. Wird jedoch erst in einem späteren Stadium angewendet und birgt ein höheres Risiko. Daher findet es nur in sehr speziellen Fällen Anwendung.

Welche Methode infrage kommt, entscheidet sich nach einer gründlichen Abwägung der familiären Situation, der Schwangerschaftswoche, möglicher Risikofaktoren und der ärztlichen Empfehlung.

Worauf sollte nach dem Eingriff geachtet werden?

• Kontrolle von Schmerzen oder Blutungen: Leichte Krämpfe und Schmierblutungen sind normal. Bei starken Blutungen, starken Bauchschmerzen oder Fieber sollte umgehend ein Arzt kontaktiert werden.
• Körperliche Schonung: Empfohlen wird, sich am selben Tag möglichst auszuruhen. Nach ein bis zwei Tagen kann ein leichter Spaziergang gemacht werden; intensiver Sport ist für kurze Zeit zu vermeiden.
• Psychologische Unterstützung: Auch wenn es sich um einen relativ einfachen Eingriff handelt, kann das Warten auf Ergebnisse belastend sein. Das Gespräch mit dem Arzt oder gegebenenfalls einem Psychologen kann helfen, diese Phase besser zu bewältigen.
• Regelmäßige Schwangerschaftskontrollen: Weder während der Wartezeit noch danach sollten die vereinbarten Kontrolltermine vernachlässigt werden. Dies ist wichtig, um das Wachstum des Babys und die Gesundheit der Mutter im Auge zu behalten.
• Reisepläne: Meist sind kurze Fahrten unproblematisch. Bei längeren Reisen oder Flügen sollte man jedoch den Rat des Arztes einholen.

Fazit und allgemeine Einschätzung

Die Chorionzottenbiopsie ist eine der wichtigsten Methoden, um bereits in der Frühphase der Schwangerschaft Klarheit über die genetische Gesundheit des Babys zu erlangen. Besonders bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter, einer familiären Vorgeschichte genetischer Erkrankungen oder auffälligen Ergebnissen aus Screening-Tests ist dieses Verfahren für viele Eltern eine wertvolle Hilfe.

Vor und nach dem Eingriff sollte gemeinsam mit Fachärzten abgewogen werden, welche Risiken und Chancen bestehen. Zwar gibt es keinen Test mit absoluter Sicherheit; dennoch liefert die CVS in diesem Schwangerschaftsstadium die zuverlässigsten Ergebnisse.

Eine frühe Diagnose ermöglicht es den Eltern, fundierte Entscheidungen zu treffen – sei es in Bezug auf den weiteren Verlauf der Schwangerschaft, mögliche Behandlungs- oder Versorgungskonzepte für das Baby nach der Geburt oder andere Aspekte. Die Chorionzottenbiopsie ist somit mehr als nur ein „Test“ – sie ist ein zentraler Bestandteil der Schwangerschaftsbetreuung.

In all diesen Phasen ist es entscheidend, eine gute Kommunikation mit den behandelnden Ärzten zu pflegen und alle Fragen offen anzusprechen. So lassen sich unnötige Sorgen reduzieren und die Vor- und Nachteile des Eingriffs im Detail verstehen.

Eine Schwangerschaft ist für werdende Mütter und Väter eine aufregende Zeit. Die Fortschritte in Medizin und Technik tragen dazu bei, diese Phase sicherer zu gestalten. Die Chorionzottenbiopsie ist dabei eines der Instrumente, um bereits früh wichtige Informationen über die genetische Gesundheit des Babys zu erhalten.