Генетическое тестирование эмбрионов (PGT) – это метод, применяемый в программах ЭКО для выявления хромосомных и наследственных аномалий до переноса эмбриона в матку. Оно помогает повысить вероятность успешной беременности.
Показания к проведению PGT включают возраст женщины старше 35 лет, повторные выкидыши, мужское бесплодие и риск передачи наследственных заболеваний. Метод позволяет отобрать эмбрионы с нормальным генетическим набором.
Процедура заключается в биопсии нескольких клеток эмбриона на стадии бластоцисты. Полученный материал исследуется с использованием молекулярно-генетических технологий, после чего для переноса выбираются здоровые эмбрионы.
Преимущества PGT включают снижение риска выкидышей, повышение эффективности программ ЭКО и возможность рождения здорового ребёнка у пар с генетическими проблемами. Метод активно применяется в современной репродуктивной медицине.
| Определение | Генетика эмбриона — это область науки, направленная на повышение вероятности здоровой беременности путём изучения количества хромосом и генетической структуры эмбриона. В ходе лечения ЭКО можно провести генетический скрининг эмбрионов. |
| Методы генетического скрининга | – Преимплантационный генетический скрининг (ПГТ): во время процедуры ЭКО исследуется наличие определённых хромосомных аномалий или наследственных генетических заболеваний у эмбрионов. – Хромосомный скрининг (ПГТ-А): применяется для выявления хромосомных аномалий, таких как анеуплоидии (нарушения числа хромосом). – Скрининг моногенных заболеваний (ПГТ-М): позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с одной конкретной генетической мутацией (например, муковисцидоз). |
| Цели | – Повышение успеха беременности путем выбора и переноса в матку здоровых эмбрионов. – Снижение риска выкидыша. – Предотвращение передачи наследственных заболеваний. |
| Генетические аномалии | – Анеуплоидия: недостаток или избыток хромосом в эмбрионе. Например, синдром Дауна (трисомия 21). – Транслокации: перемещение участков хромосом. Это может негативно повлиять на развитие эмбриона. – Моногенные заболевания: генетические болезни, вызванные изменением одного гена (муковисцидоз, серповидноклеточная анемия). |
| Как проводится тест? | На 5 или 6 день, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты, берется небольшой образец клеток (биопсия). В этих клетках проводится анализ ДНК. Риск повреждения эмбриона очень низок. |
| Кому рекомендуется? | – Женщинам старше 35 лет. – Тем, у кого в семье есть история генетических заболеваний. – Женщинам с повторяющимися выкидышами. – Парам, у которых неудачные попытки ЭКО. |
| Преимущества | Выбор генетически здоровых эмбрионов увеличивает успех беременности, снижает риск выкидыша, преждевременных родов и наследственных болезней. |
| Ограничения | Не все генетические болезни или аномалии могут быть обнаружены; генетический скрининг требует внимательной оценки, так как может привести к потере некоторых эмбрионов. Тест может быть дорогим. |
| Точность | Генетические скрининги имеют точность до 95%, однако предоставляют ограниченную информацию о всей генетической структуре эмбриона. Поэтому результаты могут быть дополнены дополнительными тестами во время беременности. |
| Другие заметки | Генетический скрининг эмбрионов проводится только в рамках ЭКО. Решение о переносе эмбриона принимается на основании результатов скрининга совместно семьёй и врачом. |
Кому рекомендуется делать ПГТ-А для выявления анеуплоидии?
В процессе ЭКО для некоторых пар рекомендуется проведение ПГТ, то есть преимплантационного генетического тестирования. Этот тест позволяет анализировать генетическую структуру эмбрионов и отбирать здоровые. Особенно важно проведение ПГТ-А в следующих случаях:
- После преждевременных выкидышей в анамнезе
- Лицам с семейной историей генетических заболеваний
- Женщинам старшего возраста (обычно 35 лет и старше)
- Парам с ранними выкидышами
- Парам с генетическими рисками
Благодаря этому тесту можно повысить показатели здорового развития эмбрионов и увеличить частоту живорождений. ПГТ минимизирует риски как для будущих родителей, так и для будущего ребёнка.
Значение преимплантационной генетической диагностики (ПГТ-М) для моногенных заболеваний
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ) применяется у пар с риском моногенных заболеваний в процессе ЭКО. Основная цель — снизить риск передачи генетических болезней следующим поколениям. Эта методика охватывает известные генетические заболевания, такие как муковисцидоз, талассемия, а также сбалансированные структурные хромосомные перестройки. Генетический анализ эмбрионов позволяет определить:
- Пары с риском муковисцидоза
- Пары с риском талассемии
- Пары с риском сбалансированных хромосомных перестроек
и выбрать здоровые эмбрионы для увеличения шансов на беременность. Этот процесс предотвращает возникновение хромосомных аномалий, связанных с оплодотворением нездоровыми гаметами. В результате удаётся предотвратить рождение детей с серьёзными заболеваниями.
Процесс и сроки ПГС/ПГТ
В генетике эмбриона ПГС/ПГТ применяется для поддержки здорового развития эмбрионов после оплодотворения. После оплодотворения эмбрионы тщательно наблюдаются в течение трёх-пяти дней. На третий день берётся одна-две клетки из эмбрионов для детального анализа хромосомной структуры. В ходе процедуры подробно исследуются особенно часто встречающиеся хромосомные аномалии:
- Хромосомы 13, 16, 18, 21, 22, X и Y
На пятый или шестой день эмбрионы достигают стадии бластоцисты. На этом этапе проводится повторная биопсия. Эта вторая биопсия снижает риск мозаицизма в ранее проанализированных эмбрионах. Затем определяются эмбрионы без генетических аномалий, которые подходят для переноса.
Во время ПГС/ПГТ применяются специальные ДНК-зонды, помеченные разными флуоресцентными красителями. Эти зонды наносятся на клетки, взятые при биопсии, и аномалии на определённых хромосомах выявляются с помощью флуоресцентного микроскопа. Наличие анеуплоидии определяется анализом цветных сигналов. Этот процесс выполняется генетиками с большой внимательностью.
Вклад ПГС/ПГТ в здоровье эмбриона
Генетика эмбриона оптимизирует здоровье эмбриона и увеличивает успех процедур ЭКО. Выбор самого здорового эмбриона значительно повышает шансы на беременность. Этот метод также позволяет принимать обоснованные решения о замораживании или исключении эмбрионов. Снижается риск выкидыша за счёт определения генетической совместимости. Пациенты получают более точные рекомендации по выбору эмбрионов. Вот преимущества ПГС/ПГТ:
- Увеличение показателей беременности
- Снижение риска выкидыша
- Достоверное информирование пациентов
Детальное изучение каждой хромосомы увеличивает сложность процедуры. Обычно эмбрионы замораживаются для переноса в наиболее подходящий для эндометрия период.
Когда ПГТ приносит пользу?
Во время лечения ЭКО ПГТ рекомендуется парам с различными генетическими рисками. Особенно полезна эта процедура для людей старшей возрастной группы из-за увеличения риска генетических аномалий. Для пар с повторяющимися выкидышами или неудачными попытками ЭКО ПГТ позволяет выявить возможные хромосомные нарушения. Также ПГТ важно для тех, кто сталкивался с хромосомными аномалиями в предыдущих беременностях.
- Люди старше 35 лет
- Пары с повторяющимися выкидышами
- Пары с несколькими неудачными попытками ЭКО
- Те, у кого были беременности с хромосомными аномалиями
- Пары, проходившие ИКСИ с аномальными сперматозоидами
- Пары с выявленной анеуплоидией в сперме
- Лица с мозаичной анеуплоидией
- Носители сцепленных с X хромосомой генетических заболеваний
- Лица со структурными хромосомными нарушениями (транслокация, инверсия, делеция)
Эти факторы обосновывают применение ПГТ для выбора генетически здоровых эмбрионов.
Часто задаваемые вопросы
Сколько дней занимает генетический тест эмбриона? Когда готовы результаты?
Генетический тест эмбриона обычно занимает от двух до четырёх недель. Однако этот срок может меняться в зависимости от используемых методов и возможностей лаборатории. Таким образом, время получения результатов зависит от используемой лабораторией методики.
Кому проводится генетический тест эмбриона? Когда проводится генетический скрининг?
Генетический тест эмбриона рекомендуется лицам с определёнными факторами риска. Этот тест подходит женщинам, которые ранее рожали ребёнка с анеуплоидией или имели несколько выкидышей. Также кандидаты — пациенты с необъяснённым бесплодием или прошедшие несколько неудачных попыток лечения бесплодия. Генетический скрининг можно проводить начиная с десятой недели беременности, а результаты обычно готовы в течение недели.
Сколько дней занимает генетический тест эмбриона? Когда готовы результаты?
Генетический тест эмбриона обычно занимает от двух до четырёх недель. Однако этот срок может меняться в зависимости от используемых методов и возможностей лаборатории. Таким образом, время получения результатов зависит от используемой лабораторией методики.
Кому проводится генетический тест эмбриона? Когда проводится генетический скрининг?
Генетический тест эмбриона рекомендуется лицам с определёнными факторами риска. Этот тест подходит женщинам, которые ранее рожали ребёнка с анеуплоидией или имели несколько выкидышей. Также кандидаты — пациенты с необъяснённым бесплодием или прошедшие несколько неудачных попыток лечения бесплодия. Генетический скрининг можно проводить начиная с десятой недели беременности, а результаты обычно готовы в течение недели.
