Embriyo Genetiği Nedir? (PGT ve Tüp Bebek)

Embriyo Genetigi Nedir PGT ve Tup Bebek

Embriyo genetiği, tüp bebek tedavilerinde hayati bir rol oynar. Embriyoların genetik sağlığını inceleyerek, anöploidi adı verilen kromozomal bozuklukların tespitine odaklanır. Bu bozukluklar hem sperm hem de yumurta üzerinde meydana gelebilir ve döllenme sonrası embriyo gelişiminde de ortaya çıkabilir.

Anöploidi, çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. Bu nedenle embriyo genetiği, sağlıklı bebeklerin doğumunu desteklemek amacıyla kritik bir öneme sahiptir. Tedavi, potansiyel riskleri azaltarak ebeveyn adaylarına umut vaat eder.

Kimler Anöploidi Taraması İçin PGT-A Yaptırmalıdır?

Tüp bebek tedavisinde, bazı çiftler için PGT, yani preimplantasyon genetik taraması önerilir. Bu tarama, embriyoların genetik yapısını analiz ederek sağlıklı olanların seçilmesine olanak tanır. Özellikle aşağıdaki durumlarda PGT-A, büyük önem taşır:

  • Daha önce yaşanmış erken dönem düşüklerin ardından
  • Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan bireyler için
  • İleri anne yaşı olan kadınlar (genellikle 35 yaş ve üzeri)
  • Erken yaşta düşük yapmış çiftler
  • Genetik olarak risk taşıyan çiftler

Bu tarama sayesinde, embriyoların sağlıklı gelişimine katkıda bulunarak canlı doğum oranları artırılmış olur. PGT hem ebeveyn adaylarının, hem de doğacak bebeklerin karşılaşabileceği riskleri minimuma indirgemeyi hedefler.

Tek Gen Hastalıkları İçin Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) Anlamı

Tek gen hastalıkları riski taşıyan çiftler için Preimplantasyon Genetik Tanı PGT, tüp bebek tedavisi sürecinde uygulanan bir yöntemdir. Özellikle genetik hastalıkların nesilden nesile aktarılma riskini azaltmayı amaçlar. Bu yöntem, kistik fibrozis, talasemi gibi bilinen genetik hastalıkların yanı sıra dengeli yapısal translokasyon gibi kromozomal düzensizlikleri de içerir. Embriyoların genetik olarak incelenmesiyle:

  • Kistik fibrozis riski taşıyan çiftler,
  • Talasemi riski bulunan çiftler,
  • Dengeli yapısal translokasyon riski olan çiftler,

belirlenir ve sağlıklı embriyolar seçilerek hamilelik şansı artırılır. Bu süreç, genetik olarak sağlıksız gametlerin döllenmesi sonucu oluşabilecek kromozomal anormalliklerin önüne geçer. Sonuç olarak, ciddi sağlık problemleri riski taşıyan çocukların doğumunun önlenmesine yardımcı olur.

PGS/PGT Süreci ve Zamanlaması

Embriyo genetiğinde PGS/PGT, döllenme sonrası embriyoların sağlıklı gelişimini desteklemek için kullanılır. Fertilizasyon sonrası embriyolar, üç ila beş gün boyunca dikkatlice incelenir. Üçüncü gün, embriyolardan bir ya da iki hücre alınır. Bu hücrelerin kromozomal yapısı ayrıntılı olarak analiz edilir. İşlem sırasında, özellikle genetik anomalilerin sık görüldüğü kromozomlar detaylı bir biçimde incelenir:

  • Kromozom 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y

Beşinci ya da altıncı gün, embriyolar blastokist evresine ulaşır. Bu aşamada tekrar biyopsi yapılır. Bu ikinci biyopsi, daha önce biyopsi yapılan embriyolarda mozaisizm riskini azaltır. Sonrasında, herhangi bir genetik anomali barındırmayan embriyolar belirlenir ve transfer için uygun olanlar seçilir.

PGS/PGT sırasında, özel DNA parçaları olan problar kullanılır. Her prob farklı bir floresan boya ile işaretlenir. Bu problar, biyopsiyle alınan hücrelere uygulanır ve spesifik kromozomlardaki anormallikler floresan mikroskop ile tespit edilir. Anöploidi durumu, renkli sinyallerin analizi ile belirlenir. Bu süreç, genetikçiler tarafından büyük bir dikkatle yönetilir.

PGS/PGT’nin Embriyo Sağlığına Katkıları

Embriyo genetiği, embriyo sağlığını optimize ederek tüp bebek başarı oranlarını artırır. En sağlıklı embriyonun seçilmesi, gebelik şansını önemli ölçüde yükseltir. Ayrıca bu yöntem, dondurulacak veya elenecek embriyolar hakkında bilinçli kararlar verilmesini sağlar. Düşük riski, genetik uygunluk tespit edilerek minimize edilir. Hastalar, embriyo seçimi konusunda daha bilinçli yönlendirilir. İşte PGS/PGT’nin sağladığı avantajlar:

  • Gebelik oranlarının artması
  • Düşük riskinin azalması
  • Hastalara sağlanan doğru bilgilendirme

Her bir kromozomun detaylı incelenmesi, bu sürecin zorluğunu artırır. Genellikle embriyolar, rahim içi zarının optimal olduğu dönemlerde transfer için dondurulur.

PGT’nin Yararlı Olduğu Durumlar

Tüp bebek tedavisi sürecinde PGT, çeşitli genetik riskleri taşıyan çiftler için önerilmektedir. Özellikle ileri yaş grubunda yer alan bireyler, genetik anormallik riskinin artması sebebiyle bu yöntemden fayda görebilirler. Tekrarlayan düşük yaşayanlar veya birden fazla tüp bebek denemesinden sonra başarı elde edemeyen çiftler için PGT, olası kromozomal anormallikleri belirleyebilir. Ayrıca, önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi tecrübe edenler için de PGT önemlidir.

  • İleri yaşta olan bireyler (35 yaş üstü)
  • Tekrarlayan düşük yapmış çiftler
  • Birden fazla tüp bebek denemesi başarısız olanlar
  • Önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi yaşamış olanlar
  • Anormal morfolojili spermlerle ICSI uygulanmış çiftler
  • Spermde anöploidi saptananlar
  • Anöploid mozaisizm görülen bireyler
  • X e bağlı genetik hastalık taşıyıcıları
  • Yapısal kromozom bozukluklarına (translokasyon, inversiyon, delesyon) sahip bireyler

Bu faktörler, PGT’nin uygulanmasını gerekli kılarak genetik açıdan sağlıklı embriyoların seçilmesine olanak tanır.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

2nd Opinion
Phone
WhatsApp
WhatsApp
Phone
2nd Opinion