Генетика эмбрионов играет жизненно важную роль в лечении ЭКО. Изучая генетическое здоровье эмбрионов, фокусируются на выявлении хромосомных нарушений, называемых анеуплоидией. Эти нарушения могут возникать как со сперматозоидом, так и с яйцеклеткой, а также могут возникать при развитии эмбриона после оплодотворения. Анеуплоидия может отрицательно сказаться на физическом и умственном развитии детей. Таким образом, генетика эмбрионов имеет решающее значение для поддержки рождения здоровых детей. Лечение обещает будущим родителям снижение потенциальных рисков.
Кому следует пройти ПГТ-А для скрининга на анеуплоидию?
При экстракорпоральном оплодотворении некоторым парам рекомендуется ПГТ, то есть предимплантационный генетический тест. Этот тест позволяет выбрать здоровых путем анализа генетического состава эмбрионов. ПГТ-А имеет большое значение, особенно в следующих случаях:
- После ранее перенесенных ранних выкидышей
- Для лиц с семейным анамнезом генетических заболеваний
- Женщины зрелого материнского возраста (обычно 35 лет и старше)
- Пары, у которых случился выкидыш в раннем возрасте
- Пары, которые генетически подвержены риску
Благодаря этому скринингу повышается уровень рождаемости, что способствует здоровому развитию эмбрионов. ПГТ направлен на минимизацию рисков, с которыми могут столкнуться как будущие родители, так и будущие дети.
Значение предимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М) при моногенных заболеваниях
Для пар, подверженных риску заболеваний с одним геном, предимплантационная генетическая диагностика ПГТ – это метод, применяемый в процессе экстракорпорального оплодотворения. В частности, он направлен на снижение риска передачи генетических заболеваний из поколения в поколение. Этот метод включает известные генетические заболевания, такие как муковисцидоз, талассемия, а также хромосомные нарушения, такие как сбалансированная структурная транслокация. Путем генетического исследования эмбрионов:
- Пары, подверженные риску муковисцидоза,
- Пары, подверженные риску талассемии,
- Пары с риском сбалансированной структурной транслокации,
Шансы на беременность увеличиваются за счет выявления и отбора здоровых эмбрионов. Этот процесс предотвращает хромосомные аномалии, которые могут возникнуть в результате оплодотворения генетически нездоровых гамет. В результате это помогает предотвратить рождение детей, подверженных риску серьезных проблем со здоровьем.
Процесс и сроки ПГС/ПГТ
В генетике эмбрионов ПГС / ПГТ применяется для поддержки здорового развития эмбрионов после оплодотворения. После оплодотворения эмбрионы тщательно исследуются в течение трех-пяти дней. На третий день из эмбрионов извлекают одну или две клетки. Хромосомная структура этих клеток подробно анализируется. Во время процедуры детально исследуются хромосомы, особенно те, в которых часто встречаются генетические аномалии:
- Хромосома 13, 16, 18, 21, 22, X и Y
На пятый или шестой день эмбрионы достигают стадии бластоцисты. На этом этапе проводится повторная биопсия. Эта вторая биопсия снижает риск мозаицизма у эмбрионов, которые ранее подвергались биопсии. После этого определяются эмбрионы, у которых отсутствуют какие-либо генетические аномалии, и отбираются те, которые подходят для подсадки.
Во время ПГС / ПГТ используются зонды со специальными фрагментами ДНК. Каждый зонд помечен другим флуоресцентным красителем. Эти зонды вводятся в клетки, взятые с помощью биопсии, и аномалии в определенных хромосомах обнаруживаются с помощью флуоресцентного микроскопа. Состояние анеуплоидии определяется путем анализа цветных сигналов. Этот процесс управляется генетиками с большой осторожностью.
Вклад ПГС / ПГТ в здоровье эмбрионов
Генетика эмбрионов улучшает показатели успеха ЭКО за счет оптимизации здоровья эмбрионов. Выбор самого здорового эмбриона значительно увеличивает шансы на зачатие. Кроме того, этот метод позволяет принимать обоснованные решения о замораживании или отсеивании эмбрионов. Риск выкидыша минимизируется путем определения генетической пригодности. Пациенты более осознанно ориентируются в выборе эмбрионов. Вот преимущества, которые дает ПГС/ПГТ:
- Увеличение показателей беременности
- Снижение риска выкидыша
- Точная информация, предоставляемая пациентам
Детальное изучение каждой хромосомы усложняет этот процесс. Обычно эмбрионы замораживают для подсадки в периоды, когда оптимальна внутриматочная спираль.
Случаи, когда ПГТ полезен
В процессе экстракорпорального оплодотворения ПГТ рекомендуется парам с различными генетическими рисками. Люди, особенно в старшей возрастной группе, могут извлечь выгоду из этого метода из-за повышенного риска генетических аномалий. Для тех, кто перенес повторный выкидыш, или для пар, которые не добились успеха после нескольких попыток ЭКО, ПГТ может выявить возможные хромосомные аномалии. Кроме того, ПГТ также важна для тех, кто испытал хромосомную аномалию во время предыдущей беременности.
- Лица зрелого возраста (старше 35 лет)
- Пары, у которых был повторный выкидыш
- Те, у кого было несколько неудачных попыток ЭКО
- Те, у кого были хромосомные аномалии во время предыдущих беременностей
- Пары, прошедшие ИКСИ со сперматозоидами с аномальной морфологией
- Анеуплоидия, обнаруженная в сперме
- Лица с анеуплоидным мозаицизмом
- Носители генетических заболеваний, связанных с х е
- Лица со структурными нарушениями хромосом (транслокация, инверсия, делеция)
Эти факторы делают необходимым введение ПГТ, что позволяет отбирать генетически здоровые эмбрионы.
