Тест свободной фетальной ДНК — это неинвазивный пренатальный скрининг, позволяющий выявить хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности. Анализ проводится по образцу крови матери.
Метод основан на обнаружении фрагментов ДНК плода, циркулирующих в материнском кровотоке. Наиболее часто тест используется для выявления синдрома Дауна, Эдвардса и Патау.
Главное преимущество анализа заключается в его безопасности: отсутствует риск для матери и ребёнка, так как не требуется инвазивное вмешательство. Точность теста превышает 99% для некоторых хромосомных нарушений.
Несмотря на высокую достоверность, тест не заменяет диагностических процедур, таких как амниоцентез. При положительном результате пациентке рекомендуется углублённое обследование под контролем специалиста.
| Определение | Свободный фетальный ДНК-тест (NIPT – неинвазивный пренатальный тест) — это безопасный тест, который анализирует фрагменты ДНК ребёнка, циркулирующие в крови матери, и скринирует на наличие хромосомных аномалий. |
| Когда проводится? | Можно выполнять, начиная с 10-й недели беременности. |
| Какие заболевания выявляет? | 1. Хромосомные аномалии: – Трисомия 21 (синдром Дауна) – Трисомия 18 (синдром Эдвардса) – Трисомия 13 (синдром Патау) 2. Аномалии половых хромосом: – Синдром Тернера (45,X — моносомия X) – Синдром Клайнфельтера (47,XXY) – Синдром Трипл-Х (47,XXX) – Синдром Якобса (47,XYY) 3. Микроделеционные и дупликационные синдромы: (в некоторых расширенных тестах также оцениваются) |
| Кому рекомендуется? | – Беременным старше 35 лет (повышенный риск из-за возраста матери). – Женщинам с высоким риском по результатам двойного или тройного скрининга. – Женщинам, у которых ранее была беременность с хромосомной аномалией. – Женщинам с семейным анамнезом генетических заболеваний. |
| Точность теста | – Для синдрома Дауна точность около 99%. – Для синдромов Эдвардса и Патау — 97–99%. – Для аномалий половых хромосом — более 90%. |
| Преимущества | – Неинвазивный (проводится по крови матери, нет риска выкидыша). – Может выполняться на ранних сроках беременности (с 10-й недели). – Высокая точность. |
| Недостатки | – Не даёт окончательного диагноза, это только скрининговый тест. – В некоторых случаях возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. – Не охватывает все генетические заболевания. |
| Когда готовы результаты? | Обычно результат можно получить через 5–10 дней. |
| Что делать при высоком риске? | – Для подтверждения диагноза рекомендуется биопсия хориона (CVS) или амниоцентез. |
| Альтернативные тесты | – Двойной и тройной скрининг (менее точные, но более доступные по цене). – Биопсия хориона (CVS) или амниоцентез (для окончательного диагноза). |
Основные функции и сферы применения фетального ДНК-теста
Свободный фетальный ДНК-тест анализирует фрагменты ДНК плода, выделенные из крови матери во время беременности. Это позволяет получить информацию о генетическом здоровье плода. Тест обычно проводится неинвазивным методом — по анализу крови матери.
Чаще всего применяется для выявления хромосомных нарушений и рассматривается как альтернатива более рискованным процедурам, таким как амниоцентез. Среди причин его применения — высокая точность и низкий профиль риска. Фетальный ДНК-тест особенно важен для диагностики следующих генетических состояний:
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Аномалии половых хромосом
- Другие генетические заболевания
Высокая чувствительность теста снижает вероятность ошибок и увеличивает точность результатов. Результаты теста обычно классифицируются как низкий или высокий риск.
Низкий риск означает, что плод, вероятно, не затронут исследуемыми заболеваниями; высокий риск требует дополнительных исследований. В таких случаях для подтверждения диагноза обычно назначают инвазивные тесты.
В целом свободный фетальный ДНК-тест — важный инструмент пренатального скрининга и эффективный способ оценки генетического здоровья плода.
Методы проведения фетального ДНК-теста
Фетальный ДНК-тест при беременности проводится двумя основными способами: неинвазивными и инвазивными тестами.
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT):
- Проводится по анализу крови матери.
- Позволяет выявить генетические аномалии.
- Особенно эффективен для диагностики трисомии 21 и ряда других состояний.
- Может выполняться после 10-й недели беременности.
Инвазивные пренатальные тесты:
- Предназначены для получения генетического материала непосредственно от плода.
- Включают амниоцентез и биопсию хориона.
- Амниоцентез проводится между 15-й и 20-й неделями; биопсия хориона — между 10-й и 13-й неделями.
- Оба теста дают подробную генетическую информацию.
Оба метода эффективны для ранней диагностики генетических нарушений. Однако необходимо тщательно взвесить возможные риски и пользу, особенно учитывая, что инвазивные методы связаны с риском выкидыша. Поэтому все решения о проведении теста должны приниматься под контролем врача и после анализа пользы и возможного вреда.
Важность и показания к применению фетального ДНК-теста
Свободный фетальный ДНК-тест оценивает генетическое здоровье плода во время беременности. Он рекомендуется в случаях повышенного риска, например, у женщин старшего возраста или при семейном анамнезе генетических заболеваний.
Этот тест позволяет выявить риски генетических нарушений и врождённых аномалий на раннем сроке. Благодаря этому можно своевременно спланировать необходимые медицинские мероприятия и профилактику. Тест способствует сохранению здоровья матери и ребёнка, минимизируя потенциальные риски и способствуя благоприятному течению беременности.
Надёжное проведение свободного фетального ДНК-теста
Фетальный ДНК-тест — важный генетический скрининг, проводимый во время беременности. Для получения достоверных результатов необходимо достаточное количество фетальной cfDNA в плазме матери. На успех теста могут повлиять следующие факторы:
- Срок беременности: проведение теста до 10-й недели может привести к недостаточному количеству фетальной ДНК.
- Правильность забора и обработки образца: ошибки могут снизить надёжность результатов.
- Состояние матери: ожирение, применение гепарина с низкой молекулярной массой и другие факторы могут снизить количество фетальной cfDNA.
- Тип беременности: ЭКО и многоплодные беременности могут повлиять на результаты.
С учётом этих факторов, фетальный ДНК-тест особенно высокочувствителен для выявления трисомий 21, 18 и 13. Частота ложноположительных результатов очень низка.
Однако точность обнаружения аномалий половых хромосом, особенно синдрома Тернера, ниже. Эти особенности необходимо учитывать при интерпретации результатов.
Стратегии при неудачных результатах фетального ДНК-теста
Иногда тест не удаётся выполнить или результаты оказываются недостоверными. В таких случаях применяются разные стратегии:
- Наиболее распространённое решение — повторить тест.
- Если ранее не проводился, возможен стандартный биохимический скрининг.
- Для уточнения диагноза может быть рекомендовано ультразвуковое исследование.
В случаях высокого риска при невозможности выполнения cfDNA-теста могут потребоваться инвазивные методы:
- Биопсия хориона
- Амниоцентез
- Кордоцентез
Причины неудачных или ошибочных результатов разнообразны, в том числе:
- Плацентарный мозаицизм
- Сохраняющийся погибший близнец
- Мозаицизм у матери
- Рак у матери
- Технические ошибки
Ложноположительные результаты означают выявление несуществующего заболевания, а ложноотрицательные — пропуск реальной патологии. Для уточнения диагноза могут понадобиться альтернативные методы обследования.
Оценка риска синдрома Дауна с помощью свободного фетального ДНК-теста
Тест на свободную фетальную ДНК — важный инструмент для определения риска синдрома Дауна. Положительный результат говорит о высокой вероятности этого состояния у плода, но вероятность обычно менее 90%.
Особенно у женщин старше 35 лет частота положительных результатов скрининга на синдром Дауна составляет 87%, на трисомию 18 — 63%:
- Синдром Дауна: 87%
- Трисомия 18: 63%
При отрицательном результате вероятность наличия нормального плода превышает 99,9%, но этот тест не исключает полностью риск синдрома Дауна. Поэтому результаты должны интерпретироваться с учётом генетического консультирования и, при необходимости, дополнительных анализов.
Часто задаваемые вопросы
Проводится ли фетальный ДНК-тест в Турции?
Да, фетальный ДНК-тест проводится в Турции. Он подходит как для одиночной, так и для двойной беременности. Если родители не хотят рисковать потерей ребёнка, этот тест — безопасная альтернатива. Многие медицинские учреждения в Турции предоставляют эту услугу.
Какие заболевания выявляет фетальный ДНК-тест?
Тест предназначен для выявления ряда генетических нарушений, в первую очередь трисомий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау). Также позволяет определить пол ребёнка и группу крови Rh, а также аномалии половых хромосом.
Кому рекомендуется проводить фетальный ДНК-тест?
Он рекомендуется лицам с повышенным риском генетических нарушений. Если в семье были наследственные заболевания или ранее рождались дети с генетической патологией, тест будет особенно полезен. Также рекомендован женщинам с повторными выкидышами.
Когда готовы результаты фетального ДНК-теста?
Обычно результаты теста доступны через две недели после взятия крови. За это время анализируется ДНК плода в крови матери и готовится отчёт.
Одинаковы ли тесты Nifty и фетальный ДНК-тест?
Тест Nifty — это разновидность неинвазивного пренатального теста (NIPT), анализирующего свободную фетальную ДНК в крови матери. То есть термины “Nifty” и “фетальный ДНК-тест” напрямую связаны: Nifty — один из вариантов анализа фетальной ДНК.
