Der präimplantationsgenetische Test auf Aneuploidie (PGT‑A) untersucht Embryonen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen, um Embryonen mit euploider Konstitution für den Transfer zu wählen. Ziel ist eine höhere Implantationsrate, geringere Fehlgeburtsrate und verkürzte Zeit bis zur Schwangerschaft.
PGT‑A Ablauf: Nach IVF/ICSI wird am Blastozystenstadium eine Trophektodermbiopsie entnommen und mittels NGS oder Array‑Technik analysiert. Euploide Embryonen werden kryokonserviert und in einem nachfolgenden Zyklus in ein optimal vorbereitetes Endometrium transferiert.
Nutzen und Grenzen: PGT‑A kann besonders bei wiederholten Fehlgeburten, fortgeschrittenem maternalen Alter oder wiederholtem Implantationsversagen hilfreich sein. Allerdings verbessert es nicht die zugrunde liegende Eizellqualität und kann Mosaikbefunde liefern, die differenziert zu bewerten sind.
Risiken, Kosten und Recht: Biopsiebedingte Risiken sind gering, dennoch erfordert der Eingriff erfahrene Labore. Kosten variieren je nach Zentrum; rechtliche Rahmenbedingungen unterscheiden sich länderspezifisch. Eine ausführliche genetische Beratung vor Entscheidung ist obligat.
Genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidie
Genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidie, in der IVF-Sprache allgemein als PGT-A bezeichnet, wird an Embryonen durchgeführt, um diejenigen auszuwählen, die eine bessere Chance auf eine gesunde Schwangerschaft bieten. PGT-A erfordert ein kleines Stück des Embryos, welches vom Embryologen in der Regel am 5. oder 6. Tag der Embryokultur biopsiert wird, und die Genetiker führen einen Test durch, um die Menge des zum Embryo gehörenden genetischen Materials zu bestimmen. Dies wird letztendlich die Embryos mit der richtigen Chromosomenanzahl identifizieren, und zwar mit euploiden Embryonen, gegenüber solchen mit beherbergenden genetischen Anomalien (mit einem fehlenden oder einem zusätzlichen Chromosom), also mit aneuploiden Embryonen. Euploide Embryonen haben natürlich eine bessere Möglichkeit zu implantieren. Aneuploide Embryonen führen nicht zu einer erfolgreichen Schwangerschaft oder sie können zu Fehlgeburten, oder zur Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung führen. Es ist bekannt, dass die Aneuploidie mit dem Alter der Frau zunimmt. Im Alter von 35 Jahren ist etwa die Hälfte der getesteten Embryonen aneuploid, diese Rate steigt bis hin zu 60% ab 38 Jahren. Obwohl PGT-A für alle Frauen geeignet ist, die sich einer IVF unterziehen, um euploide Embryonen auszuwählen, ist PGT-A eventuell für Frauen über 35 Jahren empfehlenswerter.
- Vorteile von PGT
- Es ermöglicht eine klare Auswahl von Embryonen (da die Analyse von Zellteilungsmustern im Embryoscope völlig subjektiv ist, weil es sehr stark von den Laborbedingungen und der Erfahrung des Embryologen abhängt).
- Es sollte beachtet werden, dass sich viele aneuploide Embryonen normal teilen, was zu hochwertigen Embryonen führt. Daher wird PGT dringend empfohlen bei:
- Fortgeschrittenem mütterlichen Alter (da Aneuploidie bei Embryonen vollständig mit dem mütterlichen Alter in Beziehung steht)
- Wiederholtem Implantationsfehler
- Wiederholten spontanen Fehlgeburten
- Anamnese eines abnormalen fetalen Karyotyp
- Nachteile von PGT
- Um den Test durchzuführen, muss eine Biopsieprobe entnommen werden, die einen sehr kleinen Teil des Embryos am 5. Tag darstellt, der als Blastozyste bezeichnet wird. Obwohl dieses Verfahren sogar in unerfahrenen Händen sehr einfach ist, kann es für den Embryo tödlich sein.
- Um Zeit für den genetischen Test zu haben, werden Blastozysten durch eine Technik namens Vitrifikation eingefroren, die recht einfach, aber in unerfahrenen Händen schädlich ist.
- PGT ist ein teurer Test, daher kann es nützlich sein, ihn in Kombination mit dem Embryoscope zu verwenden, um Embryonen zu priorisieren, wenn viele vorhanden sind.
